Ιατρείο Σπανίων Νόσων

Γενικά

Σπάνια Νοσήματα ονομάζονται συνήθως κληρονομικές παθήσεις, που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία και επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, «σπάνια» θεωρείται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από πέντε άτομα στα 10.000.

Η εστίαση του ενδιαφέροντος στα Σπάνια Νοσήματα στα περισσότερα κράτη - μέλη της ΕΕ αποτελεί πραγματικότητα τα τελευταία χρόνια.

Το Ιατρείο Σπανίων Νόσων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών, ξεκίνησε τη λειτουργία του το Φεβρουάριο του 2015. Πρόκειται για το πρώτο Ιατρείο Σπάνιων Νόσων στην Ελλάδα, με στόχο να καλυφθεί ένα μεγάλο κενό που υπήρχε στη χώρα μας σχετικά με τη φροντίδα των ατόμων με Σπάνιες Νόσους.

Ιατρικές Υπηρεσίες

Σκοπός του Ιατρείου Σπανίων Νόσων είναι η παροχή υψηλού επιπέδου ιατρικών υπηρεσιών που αφορούν στη διαγνωστική προσπέλαση και θεραπευτική αντιμετώπιση σπανίων παθήσεων. Είναι χαρακτηριστικό ότι πολλοί ασθενείς φέρουν περισσότερες από μία διαγνώσεις, λόγω της ποικιλίας των συμπτωμάτων που προεξάρχουν και της δυσκολίας ως προς τη διάγνωση αυτών των νοσημάτων.

Δεδομένου του μεγάλου αριθμού της ετερογένειας των νοσημάτων, αλλά και της πολυπλοκότητας των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, είναι επιτακτική η διεπιστημονική συνεργασία σε κάθε στάδιο της προσέγγισης των ασθενών που προσέρχονται στο Ιατρείο Σπανίων Νόσων.

Η ιατρική ομάδα του Ιατρείου Σπανίων Νόσων, συνεργάζεται με κορυφαίους ιατρούς των άλλων ειδικοτήτων και υποειδικοτήτων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών, αναζητώντας ακριβή διάγνωση, σύγχρονες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόσβαση σε ορφανά φάρμακα, αλλά και πρόσβαση σε εξειδικευμένες κοινωνικές υπηρεσίες, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας των χρονίως πασχόντων από σπάνιες νόσους.

Επίσης, συνεργάζεται με ερευνητές τόσο στη χώρα μας όσο και στο εξωτερικό, με σκοπό τη συμμετοχή ασθενών σε ερευνητικά πρωτόκολλα ή κλινικές μελέτες, κατόπιν ενημέρωσης και συναίνεσης των γονέων του ασθενούς ή και του ιδίου, στην περίπτωση των μεγαλύτερων παιδιών.

Ασθένειες

Οι σπάνιες ασθένειες είναι νόσοι µε ιδιαίτερα χαμηλό επιπολασµό. Ωστόσο, οι πάσχοντες από σπάνιες νόσους υπολογίζονται παγκοσμίως σε 350.000.000, εκ των οποίων στην Ευρώπη βρίσκονται οι 30.000.000 και αναλογικά στη χώρα μας οι 500.000 - 1.000.000 για 7.500 ασθένειες.

Στην πλειονότητά τους, οι σπάνιες νόσοι είναι γενετικής φύσεως, ενώ συμπεριλαμβάνουν, µεταξύ άλλων, σπάνιες µορφές καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήµατα, συγγενείς δυσπλασίες, και λοιµώδεις νόσους. Οι σπάνιες ασθένειες εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία.

Παρόλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες ενδέχεται να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Συχνά οι σπάνιες ασθένειες ανιχνεύονται χρόνια, µετά την εµφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και σε ποσοστό περίπου 40%, η αρχική διάγνωση είναι λανθασμένη.

Για πολλά σπάνια νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία και η αγωγή είναι κυρίως υποστηρικτική. Χαρακτηριστικό είναι ότι από τις περίπου 7.500 σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα, υπάρχουν θεραπείες μόνο για τις 200-300.

Τα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις αυτά ονομάζονται «ορφανά», διότι η ανάπτυξη και η εμπορία τους παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών.

Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια η έρευνα, για τη διαδικασία ανάπτυξης και κυκλοφορίας νέων φαρμάκων, έχει επιταχυνθεί ιδιαίτερα μετά την θέσπιση νομοθετημάτων από την Ευρωπαϊκή Ένωση το 2000  για τα «ορφανά» φάρμακα (ΕΚ. αρ. 141 /2000).

Η ιατρική ομάδα του Ιατρείου Σπανίων Νόσων του Παιδιατρικού Κέντρου, ανάλογα με το περιστατικό, καλείται να αντιμετωπίσει διαγνωστικές προκλήσεις και θεραπευτικά διλλήματα, με γνώμονα πάντοτε την εξυπηρέτηση του ασθενούς και την παροχή υψηλής ποιότητας ιατρικών υπηρεσιών.

Η διασύνδεση του Ιατρείου Σπανίων Νόσων με εργαστήρια του εξωτερικού, αλλά κι η συνεργασία με κορυφαίους ιατρούς άλλων ειδικοτήτων και υποειδικοτήτων του Ιατρικού Κέντρου, διασφαλίζει τη διεπιστημονική προσέγγιση και την ολιστική αντιμετώπιση των νεαρών ασθενών με σπάνια νοσήματα.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις, τα σπάνια νοσήματα είναι πολύ σοβαρά, χρόνια και συχνά εκφυλιστικά. Η ποιότητα ζωής των ασθενών με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω έλλειψης αυτονομίας και προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία Διαβάστε περισσότερα

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD), είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την παραγωγή μιας παθολογικής αιμοσφαιρίνης, της αιμοσφαιρίνης S (Hb S ή S Hb).

Η αιμοσφαιρίνη S, είναι μια πρωτεΐνη που περιέχει σίδηρο και βρίσκεται στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs). Μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα μέρη του σώματος και το απελευθερώνει στα κύτταρα και στους ιστούς.

Νόσος Gaucher Διαβάστε περισσότερα

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι, ως αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης, μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα.

Η συγκέντρωση του γλυκοσερεβροσιδίου στα κύτταρα οργάνων και οστών καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η σπάνια αυτή νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικη ζωή.

Νόσος Pompe Διαβάστε περισσότερα

Η σπάνια νόσος Pompe χαρακτηρίζεται από ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων και ταξινομείται ανάλογα με την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων και την έκταση προσβολής ιστών και οργάνων.

Η κλασική μορφή της νόσου Pompe, εκδηλώνεται εντός των πρώτων μηνών της ζωής με καρδιομεγαλία, υποτονία, ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία, μακρογλωσσία και ηπατομεγαλία.

Οι ασθενείς αρχικά εμφανίζουν δυσκολία στη σίτιση και αναπνευστικά προβλήματα. Η πορεία της νόσου Pompe είναι ταχέως προοδευτική και ο θάνατος επέρχεται εντός του πρώτου έτους της ζωής.

Νόσος NiemannPick τύπου C Διαβάστε περισσότερα

Η σπάνια νόσος NiemannPick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή συσσώρευσης λιπιδίων που μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.

Η κλασική προβολή της νόσου NiemannPick, γίνεται στη μέση και όψιμη παιδική ηλικία, με ύπουλη εμφάνιση κινητικών διαταραχών και βαθμιαία νοητική έκπτωση.

Η παθογένεια της νόσου NiemannPick συνίσταται στην ελαττωματική μεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων.

Νόσος του Wilson Διαβάστε περισσότερα

Η νόσος του Wilson ή αλλιώς ηπατοφακοειδής εκφύλιση, είναι μία σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς.

Η νόσος του Wilson εκδηλώνεται με νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα και ως ασθένεια του ήπατος.

Αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή, η οποία μειώνει την απορρόφηση του χαλκού ή αφαιρεί την περίσσεια του χαλκού από το σώμα, σε κάποιες περιπτώσεις όμως, η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.

Νωτιαία μυϊκή ατροφία Διαβάστε περισσότερα

Ο όρος «νευρομυϊκά νοσήματα» χρησιμοποιείται για διαταραχές που έχουν σαν κοινό χαρακτηριστικό την μυϊκή αδυναμία. Πρόκειται για μια εξαιρετικά ετερογενή ομάδα σπανίων νοσημάτων, με βλάβες που εντοπίζονται στο νωτιαίο μυελό, στα περιφερικά νεύρα, την νευρομυϊκή σύναψη (το σημείο συνάντησης των νεύρων με τους μυς), ή τέλος στους μύες.

Αξίζει, επίσης, να σημειωθεί πως ο αριθμός των Σπάνιων Νοσημάτων συνεχώς αυξάνεται με τις προόδους της Μοριακής Γενετικής, μιας και τα περισσότερα έχουν γενετική προέλευση. Τα σπάνια νοσήματα διακρίνονται σε περισσότερες από 20 κατηγορίες, όπως στα χρωματοσωμικά νοσήματα (τρισωμίες, μονοσωμίες κ.α), τα μεταβολικά (λυσοσωμικά, υπεροξειδιοσωμικά), τα δυσμορφικά, αιματολογικά, καρδιολογικά κλπ.

Η διάγνωση των σπανίων νοσημάτων απαιτεί πολυεπιστημονική συμμετοχή, μοντέρνα γενετική τεχνογνωσία. Η συμβολή της ομάδας, όμως, είναι σημαντική για την παρακολούθηση και αντιμετώπιση των προβλημάτων και των επιπλοκών τους σε ολόκληρη την οικογένεια.

Γιατί εμάς

Τα σπάνια νοσήματα είναι στην πλειονότητά τους γενετικής φύσης και περίπου το 80% απ’ αυτά εκδηλώνεται κατά την παιδική ηλικία. Ως εκ τούτου, οι παιδίατροι διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στην έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση ενός σπανίου νοσήματος, η οποία συχνά καθυστερεί ή διαλανθάνει και συνήθως απαιτεί πολυεπιστημονική προσέγγιση.

Το Iατρείο Σπανίων Νόσων του Παιδιατρικού Κέντρου είναι το πρώτο ιατρείο στη χώρα μας, το οποίο στελεχώνεται από ευαισθητοποιημένο και έμπειρο προσωπικό.

Ιατροί Τμήματος

ΜΠΑΡΤΣΟΚΑΣ ΧΡΗΣΤΟΣ
Παιδίατρος - Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής

Επιστημονικός Σύμβουλος του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών το 1960. Ειδικεύτηκε στην Παιδιατρική στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" (1963-64) και στο Υale-New Haven Hospital στις ΗΠΑ (1964-65). Ακολούθως, στο Massachusetts General Hospital της Βοστόνης εκπαιδεύθηκε στην Παιδιατρική Ενδοκρινολογία...

ΜΑΡΚΟΥΡΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΑ
Παιδίατρος

Υποδιευθύντρια Β΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Αποφοίτησε από τη Βαρβάκειο Πρότυπο Σχολή και εισήχθη στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, από την οποία αποφοίτησε  μετά από  6ετή φοίτηση με βαθμό «Λίαν Καλώς». Ξεκίνησε την ειδίκευση στην παιδιατρική στο Ασκληπείο Βούλας και την ολοκλήρωσε στην Β΄ Παιδιατρική...

ΑΝΤΩΝΙΑΔΟΥ ΕΛΕΝΗ
Παιδίατρος

Επιμελήτρια Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Επιστημονικός Συνεργάτης του Ιατρείου Σπανίων Νοσημάτων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών(1990). Ειδικεύτηκε στην Παιδιατρική στο University of Texas Medical School, Houston και στην συνέχεια...

ΛΑΪΝΑ ΙΩΑΝΝΑ
Παιδίατρος

Επιστημονικός Συνεργάτης του Ιατρείου Σπανίων Νοσημάτων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και εκπαιδεύτηκε στην Παιδιατρική Κλνική του ΝΓΝ Λαμίας και στη συνέχεια στην  Α'  Πανεπιστημιακή Παιδιατρική  Κλινική του νοσοκομείου Παίδων “Η Αγία Σοφία”. Μετά την απόκτηση του τίτλου της ειδικότητας...