Νόσος Wilson

H νόσος Wilson είναι μία σπάνια γενετικά καθορισμένη κληρονομούμενη πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παθολογική συσσώρευση του χαλκού σε διάφορα όργανα, και ιδιαίτερα στο ήπαρ και τον εγκέφαλο, και κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα μετά την ηλικία των 3 ετών και αφορούν τον ίκτερο, την ηπατομεγαλία ή απλά τη διαταραχή της ηπατικής βιοχημίας. Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι πιο συχνά μετά την εφηβεία και αφορούν τον τρόμο, τις μαθησιακές δυσκολίες, τις διαταραχές της γραφής και της ομιλίας, όπως και τα ψυχιατρικά συμπτώματα.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με το γενετικό έλεγχο των μεταλλάξεων.

Η θεραπεία περιλαμβάνει δια βίου φαρμακευτική αγωγή, με παράγοντες που διευκολύνουν την απέκκριση του χαλκού. Η πρόγνωση είναι καλή, με την προϋπόθεση της έγκαιρης διάγνωσης και της ικανής συμμόρφωσης στην αγωγή.